Нонсенс-мутации у эукариот

Нонсенс-мутации рассматривались на протяжении долгого времени в качестве патогенных, кардинально влияющих на организм и приводящих к синтезу белков, лишённых полноценной функциональности. В настоящее время нонсенс-мутации рассматриваются научным сообществом преимущественно в данном ключе, но всё больше появляется информации о том, что не всегда такие мутации приводят к полной потере функции гена: влияет и важность затрагиваемого мутацией гена для организма, и расположение мутации по длине гена, и статус гаплонедостаточности для гена, и другие варианты. Кроме того, существует множество способов, которые позволяют клетке избежать накопления дефектных полипептидов, либо же дают возможность рибосоме не останавливаться на нонсенс-мутации, а продолжить синтез белка, развивается и терапия заболеваний, вызванных данными мутациями При этом, обсуждаемые характеристики нонсенс-мутаций, влияющие на их проявление в фенотипе, а также молекулярные механизмы, способные позволить избежать проявления в фенотипе, взаимосвязаны и часто оказывают влияние сразу несколько из них. В обзоре Н.А. Потаповой (Биохимия, 87, 4, 508–522) подробно освещаются перечисленные выше подходы к пониманию характеристик и влияния нонсенс-мутаций в геномах эукариот.

Подробнее об обзоре можно узнать из статьи «Как нонсенс-мутации ген обижали. А может, не обижали, и всё было иначе?», опубликованной в рамках специального проекта «Биохимия» — «Биомолекуле».