БИОХИМИЯ, 2016, том 81, вып. 10, с. 1293–1298
УДК 57.088.1
Детекция мутаций митохондриальной ДНК методом капельной цифровой ПЦР
1 Балтийский федеральный университет им. Иммануила Канта, Химико-биологический институт, 236038 Калининград, Россия; электронная почта: IMazunin@kantiana.ru
2 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения РАН, 630090 Новосибирск, Россия
3 Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, 630090 Новосибирск, Россия
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: митохондрии, мутации, митохондриальные заболевания, гетероплазмия, капельная цифровая ПЦР.
Аннотация
Мутации митохондриальной ДНК (мтДНК) могут приводить к различным патологическим процессам. В диагностической практике существует проблема выявления мутантных форм мтДНК, которая осложняется феноменом гетероплазмии – присутствием как минимум двух аллельных вариантов генома митохондрий. Кроме того, уровень гетероплазмии в значительной степени определяет характер и тяжесть клинических проявлений. В обзоре рассмотрены новейшие методы выявления мутаций мтДНК в состоянии гетероплазмии, в настоящее время не введенные в число рутинных клинических тестов. Эти методы могут быть использованы для обнаружения мутаций в мтДНК при верификации диагноза «митохондриальное заболевание», изучения динамики мутантных мтДНК в тканях пациентов, а также в исследованиях структурных особенностей мтДНК. Приведены оригинальные данные по аллель-специфической дискриминации мутации m.11778G>A методом капельной цифровой ПЦР, демострирующие возможность одновременной детекции и количественной оценки мутаций в мтДНК.