БИОХИМИЯ, 2014, том 79, вып. 11, с. 1417–1428
УДК 577.2
Мутации митохондриальной ДНК методы их коррекции
Обзор
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: митохондриальный геном, митохондриальная ДНК, мутации, митохондриальные заболевания, генная терапия.
Аннотация
Митохондрии – это единственные, кроме ядра, клеточные органеллы животных клеток, содержащие свой собственный геном. Митохондриальная ДНК значительно меньше ядерной по размерам и кодирует всего несколько десятков биологических макромолекул. Тем не менее мутации в митохондриальных генах часто приводят к развитию тяжелых наследственных заболеваний нейромышечного характера. В научной литературе постоянно появляются все новые и новые работы, описывающие ранее не идентифицированные мутации в ДНК митохондрий и их связи с клиническими симптомами. В данном обзоре мы сводим воедино всю имеющуюся на сегодняшний день информацию о таких мутациях, а также о разработанных к настоящему моменту генно-терапевтических подходах к их супрессии.