БИОХИМИЯ, 2014, том 79, вып. 7, с. 782–801
УДК 612.127
Вторичные биохимические и морфологические последствия при лизосомальных болезнях накопления
Обзор
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: лизосомы, лизосомальные болезни накопления, аутофагия, патогенетические каскады, внутриклеточная деградация биомолекул, недостаточность лизосомальных ферментов и белковых кофакторов, метаболическая коррекция.
Аннотация
К настоящему времени описано более 50 примеров наследственных лизосомальных заболеваний накопления (lysosomal storage disorders – LSD). Большинство этих заболеваний вызвано недостаточностью определенных гидролаз/гликозидаз и последующим накоплением в лизосомах не поддающихся гидролизу углеводсодержащих соединений. В результате такого накопления происходит гипертрофия лизосом, и это является характерной чертой измененных клеток при LSD. Представляет большой интерес изучение биохимических и клеточных параметров этого процесса для понимания «жизни» лизосом в нормальном состоянии и при LSD. В данном обзоре освещены различные биохимические и морфологические изменения, наблюдаемые во время развития LSD, которые являются чрезвычайно важными для многих метаболических процессов внутри различных клеток и тканей людей, подверженных этим заболеваниям. Представленные в работе данные будут полезны для разработки новой комплексной стратегии метаболической коррекции LSD.