БИОХИМИЯ, 2011, том 76, вып. 1, с. 46–61
УДК 577.24
Анемия фанкони: на перекрестке репарации ДНК
Обзор
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: анемия Фанкони, ответ на повреждение ДНК, гомологичная рекомбинация, поперечная сшивка ДНК, структура Холлидея, BRCA1, BRCA2, репарация двуцепочечного разрыва ДНК.
Аннотация
Анемия Фанкони (АФ) – это аутосомное заболевание, вызывающее нестабильность генома. Для пациентов с данным заболеванием характерны различные аномалии развития, поражение костного мозга в раннем возрасте и предрасположенность к развитию раковых заболеваний. АФ характеризуется нарушениями репарации ДНК, гиперчувствительностью к агентам, сшивающим ДНК, и высокой частотой хромосомных аберраций. Развитие АФ обусловливают 13 генов, продукты которых участвуют в поддержании стабильности генома. Исследования сети белков, вовлеченных в процесс репарации ДНК, способствовали выявлению новых АФ-подобных генов, мутации в которых приводили к развитию сходных симптомов. Большая часть АФ-белков играет роль переносчиков сигнала и поддерживающих белков, обеспечивающих репарацию ДНК за счет других механизмов. В обзоре собрана информация, известная сегодня об АФ-белках и других недавно открытых АФ-подобных белках.