БИОХИМИЯ, 2002, том 67, вып. 1, с. 40–55
УДК 577.152.344
Генетические механизмы наследственных нарушений гемостаза
Обзор
Институт биоорганической химии им. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН
Поступила в редакцию 03.07.2001
После доработки 01.10.2001
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: гемостаз, тромбоциты, факторы свертывания крови, фибринолиз, мутации, наследственные болезни.
Аннотация
В обзоре рассмотрены гены, известные мутационные повреждения которых приводят к наследственным нарушениям гемостаза в организме человека. Эти гены разделены на три группы. Функционирование генов первой группы обеспечивает процесс адгезии, активации и агрегации тромбоцитов. Гены второй группы контролируют биосинтез факторов и кофакторов свертывания крови. Гены третьей группы необходимы для функционирования белков противосвертывающей системы и фибринолиза.