БИОХИМИЯ, 2001, том 66, вып. 10, с. 1415–1424
УДК 577.213
Что может дать медицине секвенирование генома человека?
Институт биохимии медицинского факультета Лейпцигского Университета
Поступила в редакцию 27.04.2001
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: геном человек, секвенирование генома человека, геномика, протеомика, белок-кодируюшие гены, гены, не кодирующие белки, повторы ДНК, молекулярная медицина.
Аннотация
Сотрудничество биохимиков и клинических медиков состоит из двух перекрывающихся во времени фаз. На первой фазе, которая до сих пор еще не закончилась, сотрудничество состояло в совместных исследованиях по патогенезу и диагностике системных метаболических болезней. На второй фазе превалирует кооперация в исследовании клеток и тканей и изучение молекулярных болезней. В связи с концептуальной революцией и сменой парадигм, которые сейчас переживают как биохимия, так и медицина, содержание кооперации между этими дисциплинами существенно изменяется. Это сотрудничество в настоящее время находится под сильным влиянием достижений в области изучения генома и протеома человека. Одной из существенных задач биохимии в настоящее время является сопоставление тысяч белок-кодирующих генов со структурой и функцией кодируемых ими белков. В то же время медицина будет занята поиском новых белковых маркеров для диагностики, идентификации новых мишеней для лекарств и исследований, например, протеома различных опухолей в целях их классификации. Этот обзор описывает достижения в секвенировании генома человека, опубликованные в 2001 г. Международным Консорциумом по секвенированию генома человека и Целера Геномикс (Celera Genomics). В обзоре анализируется важность полученных данных в свете их применения для молекулярной и особенно генетической медицины как междисциплинарной отрасли современных клинических исследований. Только биохимия может обеспечить концептуальные и экспериментальные основы для понимания причинно-следственных связей биологических процессов, кодируемых в геноме различных организмов.